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Aug 22, 2023

La Fondation KD Hall et la Croix-Rouge américaine organiseront une collecte de sang le 7 septembre pour sensibiliser à la drépanocytose

par Lauryn Bray De 11 h à 17 h le 7 septembre, la Fondation KD Hall et la Croix-Rouge américaine organiseront une collecte de sang pour sensibiliser et soutenir la drépanocytose (SCD) et la drépanocytose.

par Lauryn Bray

Le 7 septembre, de 11 h à 17 h, la Fondation KD Hall et la Croix-Rouge américaine organiseront une collecte de sang pour sensibiliser et soutenir la drépanocytose (SCD) et la recherche sur la drépanocytose.

« Nous mettons la drépanocytose au premier plan, et la raison en est que personne ne parle de drépanocytose. Il n'y a pas beaucoup d'argent consacré à la recherche sur la drépanocytose », a déclaré KD Hall, fondateur de la Fondation KD Hall.

Le CDC déclare qu'environ 100 000 Américains sont touchés par la SCD et qu'un bébé noir sur 365 naît avec une SCD. Après que Hall ait appris que sa fille KJ était l'une d'entre elles, elle a vu sa vie et la vision de la vie qu'elle souhaitait pour sa fille changer complètement. Depuis, elle est devenue une ardente défenseure de la sensibilisation et de la recherche sur la drépanocytose.

« Ma fille de 8 ans vit avec la drépanocytose. C'est à ce moment-là que c'est devenu une réalité pour moi personnellement », a déclaré Hall dans une interview avec l'Emerald. Elle a déclaré que l'hôpital l'avait informée de l'état de santé de sa fille après que les résultats d'un test au talon se soient révélés positifs à la drépanocytose.

"Nous avons eu la petite Miss KJ le 7 mars, puis nous avons découvert le 12 mars, le lendemain de notre retour de l'hôpital, qu'elle était atteinte de drépanocytose", a expliqué Hall. "C'était dévastateur."

L'anémie falciforme est la drépanocytose la plus courante. Selon la clinique Mayo, les symptômes de la drépanocytose apparaissent vers 6 mois et peuvent varier et changer avec l'âge. Les symptômes les plus courants sont : fatigue due à de faibles niveaux d'oxygène dans le sang causée par la mort des cellules falciformes plus rapidement que les cellules sanguines normales, épisodes de douleur extrême souvent appelés « crises », gonflement des mains et des pieds, retard de croissance ou de puberté, vision. problèmes et/ou infections fréquentes.

Également appelée drépanocytose homozygote, la drépanocytose est une maladie causée par deux gènes hérités de chaque parent. Dans cette forme particulière de SCD, la personne affectée hérite de deux gènes codant tous deux pour l’hémoglobine « S ». Il s’agit d’une forme anormale d’hémoglobine qui rend les globules rouges rigides, collants et en forme de faucille. Les cellules falciformes meurent 12 fois plus vite que les cellules sanguines normales. Chez une personne sans SCD, les globules rouges meurent après environ 120 jours. Chez une personne atteinte de drépanocytose, les globules rouges meurent après 10 à 20 jours.

Une autre forme courante et plus bénigne de la maladie survient lorsqu'un individu hérite d'un gène « S » d'un parent et d'un gène différent pour un autre type d'hémoglobine anormale appelé « C » de l'autre parent. La symptomatologie des patients atteints de cette forme de SCD est généralement beaucoup moins sévère.

Hall dit qu'elle savait que son mari avait le gène « S », mais elle est tombée amoureuse et a quand même eu des enfants avec lui. "J'ai toujours su qu'il avait le trait 'S' parce que le premier jour où je l'ai rencontré, sa mère me l'a dit", a déclaré Hall. «Je me suis juste dit: 'Eh bien, je n'ai pas de drépanocytose, donc ça n'a vraiment pas d'importance.'»

Lorsque l'ADN est utilisé pour fabriquer de l'ARN au cours d'un processus appelé transcription, si les deux copies du gène HBB d'une personne contiennent de l'adénine là où devrait se trouver la thymine, l'uracile pyrimidine est produite à la place de l'adénine. Chez les personnes sans drépanocytose, l’adénine contenue dans l’ARN est utilisée pour fabriquer l’acide aminé glutamique, qui est ensuite utilisé pour synthétiser des protéines en connectant des sous-unités ou des acides aminés.

Chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, l'uracile remplace l'adénine lors de la transcription et l'acide aminé valine est séquencé à la place de l'acide glutamique en position 6 de la sous-unité protéique bêta-globine. La bêta-globine est utilisée pour fabriquer l'hémoglobine. Le remplacement de l’acide glutamique par la valine provoque le collage des sous-unités « S » anormales, formant des cellules « falciformes » longues et rigides.

La forme ionique de l'acide glutamique est le glutamate, le neurotransmetteur excitateur le plus abondant dans le cerveau et le système nerveux central. Trop de glutamate provoque une surexcitation des cellules nerveuses, tandis qu'une trop faible quantité provoque un épuisement mental, de l'insomnie, un manque d'énergie et des difficultés de concentration.

Les scientifiques ont récemment commencé à administrer du glutamate à des patients atteints d'anémie falciforme au cours des dernières années, bien que son potentiel à atténuer les symptômes de la drépanocytose ait été spéculé et étudié depuis les années 1970. La FDA a approuvé l'utilisation de la poudre de L-glutamine pour traiter l'anémie falciforme en juillet 2017, et bien que les données soutenant son utilisation restent peu concluantes, certains chercheurs ont pu documenter son efficacité.